Recomendaciones (enfoque médico)

Detección (Síndrome de Lesch Nyhan)

Reflejos demasiado exagerados espasticidad.

Puede haber antecedentes familiares de esta afección.

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico.

El examen puede mostrar: Los exámenes de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Una biopsia de piel puede mostrar disminución de los niveles de la enzima HGP.

Tratamiento (Síndrome de Lesch Nyhan)

La sobreproducción de AU se trata con Alopurinol, alcalinización de la orina e hidratación.        Las dosis deben ajustarse para evitar la Litiasis Urinaria de Xantina. No existe un tratamiento para la disfunción neurológica. La espasticidad y distonía se pueden tratar con Benzodiacepinas (Diazepam, Alprazolam) e inhibidores del Ácido Gamma-Aminobutírico (Baclofeno, Tizanidina). Se recomienda rehabilitación (de la disartria y de la disfagia), dispositivos para permitir el control de la mano, ayudas para caminar y tratamiento de la postura para evitar deformidades. La autolesión requiere restricciones físicas y tratamiento conductual y farmacológico (Gabapentina, Carbamazepina). Los pacientes pueden morir por neumonía por aspiración o complicaciones de la litiasis renal crónica con insuficiencia renal. Con un cuidado óptimo, algunos pacientes viven más de 40 años y la mayoría están confinados en una silla de ruedas.

El síndrome de Lesch-Nyhan – Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/SindromeLesch-Nyhan_Es_es_HAN_ORPHA510.pdf