Historia Natural
---Síndrome de Lesch Nyhan---Déficit de la Hipoxantina-Guanina-Fosforribosil-Transferasa (HPRT)
Se estima que la prevalencia es de entre 1/380.000 y 1/235.000 nacidos vivos. Los hombres son generalmente los afectados y las mujeres heterocigotas son portadoras (y habitualmente asintomáticas).
Etiología (HPRT)
El (Síndrome de Lesch Nyhan) se debe al déficit completo de HPRT debido a mutaciones en el gen HPRT1 (Xq26). La sobreproducción de AU se debe a la deficiencia en el reciclaje y la síntesis acrecentada de bases de purina. Se cree que la anemia megaloblástica (resistente a la suplementación de ácido fólico) se debe al aumento del consumo del mismo. La causa de los síntomas neurológicos y de comportamiento es desconocida. Se han sugerido varios trastornos en los neurotransmisores y un efecto tóxico del exceso de hipoxantina. La herencia es recesiva y está ligada al cromosoma X, y el asesoramiento genético es esencial.
Desarrollo de la enfermedad
Los pacientes son normales al nacer. El retraso psicomotor se hace evidente entre los 3 y 6 meses de vida con un retraso en conseguir la sedestación y sostener la cabeza, hipotonía y movimientos atetoides. La presencia de un sedimento con aspecto de polvo de ladrillo en los pañales, o de cristaluria con obstrucción del tracto urinario, son formas comunes de presentación de la enfermedad.
Los niños presentan distonía de acción severa con hipotonía de base que puede dar lugar a una incapacidad para ponerse de pie y caminar, así como movimientos involuntarios (coreoatetosis y balismo), desencadenados por movimientos voluntarios, que se acrecientan por el estrés, pero no son evidentes en reposo. La disartria, la disfagia y el opistótonos son frecuentes y la espasticidad, la hiperreflexia y el signo de Babinski aparecen más tarde. Los pacientes suelen presentar discapacidad intelectual de leve a moderada. Puede aparecer un trastorno obsesivo-compulsivo de automutilación (morderse los labios o los dedos) tan pronto como aparecen los dientes, que no se debe a la falta de sensibilidad y puede estar asociado al estrés.
El comportamiento puede ser agresivo (como escupir o insultar) contra familiares y amigos. La anemia megaloblástica es frecuente y a veces grave, y puede aparecer anemia microcítica. La sobreproducción de AU puede dar lugar a inflamación tisular.
Los niños presentan distonía de acción severa con hipotonía de base que puede dar lugar a una incapacidad para ponerse de pie y caminar, así como movimientos involuntarios (coreoatetosis y balismo), desencadenados por movimientos voluntarios, que se acrecientan por el estrés, pero no son evidentes en reposo. La disartria, la disfagia y el opistótonos son frecuentes y la espasticidad, la hiperreflexia y el signo de Babinski aparecen más tarde. Los pacientes suelen presentar discapacidad intelectual de leve a moderada. Puede aparecer un trastorno obsesivo-compulsivo de automutilación (morderse los labios o los dedos) tan pronto como aparecen los dientes, que no se debe a la falta de sensibilidad y puede estar asociado al estrés.
El comportamiento puede ser agresivo (como escupir o insultar) contra familiares y amigos. La anemia megaloblástica es frecuente y a veces grave, y puede aparecer anemia microcítica. La sobreproducción de AU puede dar lugar a inflamación tisular.
Desenlace
Enfermedad de carácter crítico que de no ser tratada adecuadamente representa un riesgo a la vida del paciente. El paciente puede tener una vida relativamente normal, debe tener una dieta libre de proteína. Debe considerarse un gran compromiso por la parte "paciente" a seguir las recomendaciones médicas.
En casos muy comunes no se siguen las dietas instruidas por el médico lo cuál trae consigo a un daño orgánico progresivo, que llevará en últimas instancias a la muerte....
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