A manera de introducción

Las tecnologías aplicadas en la  promoción de la salud, resultan de gran importancia hacia la difusión directa de contenido interactivo e informativo con un propósito educativo y promocional del contexto general de la patología.

Las tecnologías de la información y la comunicación, son un gran arma para los profesionales de la salud, ya que amplia sus conocimientos, habilidades y destrezas dentro del campo clínico a la práctica y/o aplicación de sus conocimientos.

Hoy en día resulta de gran importancia el dar a conocer a la comunidad científica los casos más extremos de los cuadros clínicos que han sido considerados de gran impacto.
Resulta de gran impacto la eficiencia y eficacia de la tecnología informática por la gran cantidad de contenido informativo que se puede compartir de forma instantánea junto con una interacción activa.

(Síndrome de Lesch Nyhan)

1964  el estudioso Dr. William Leo Nyhan, se enfocó en investigar junto a un alumno Michael Lesch, el caso de una familia diagnosticada de hiperuricemia familiar.  

1967, el equipo de investigadores del Dr. Edwin Seegmiller identificó el sustrato biológico responsable del síndrome. Edwin estudió a nivel celular y molecular la composición de las cadenas de nucleótidos. Afirmó que las purinas (aminoácidos), formaban parte esencial en la integración de las moléculas mínimas del ADN. 

En sus escritos hizo mención de que en el metabolismo de purinas, interviene como enzima base (hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa).

En su tratado, enunció que la ausencia del complejo enzimático (HRPT), se asociaba directamente con el aumento pico de los niveles de ácido úrico en el organismo: lo cuál dañaba de forma directa las vías renales y vesicales, formaba depósitos en las articulaciones (gota) o en tejidos blandos (tofos gotosos), las cuales representan manifestaciones clínicas de carácter crítico a la salud. 

Dr. Edwin Seegmiller concluyó su investigación demostrando de forma práctica, que en el síndrome existe un déficit congénito heredado (genéticamente) de la enzima HRPT.  

(Dr. William Leo Nyhan).

Síndrome de Lesch Nyhan para  sus investigadores, es considerado crítico, en el aspecto de las alteraciones que genera a nivel cerebral principalmente, ya que el paciente no controla su comportamiento, y tiende a ser auto-destructivo e incluso podría presentar un riesgo para los individuos con quienes se convive. 

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